Enfermedad de Fabry: ¿qué es y cuáles son los síntomas?
La enfermedad de Fabry es una patología de origen genético que forma parte de las enfermedades raras y huérfanas. En Perú, aproximadamente 835 personas padecen este padecimiento.
Este mal se caracteriza porla deficiencia de una enzima, lo que produce un acumulamiento de grasa en las células y ocasiona lesiones graves. Esta enfermedad es difícil de detectar, por lo que en ocasiones pasan años para que una persona reciba el diagnóstico.
De acuerdo con el Dr. Juan Manuel Politei, Neurólogo y parte del Staff del Laboratorio de Neuroquímica Dr N Chamoles en Buenos Aires, Argentina, pueden pasar hasta 16 años en identificar la enfermedad, lo que, a su vez, retrasa el tratamiento.
“Los hombres reciben una terapia prácticamente de inmediato, mientras que, en las mujeres, se espera a que se presenten síntomas, a fin de identificar si se trata de forma clásica de la enfermedad o de alguna de sus variantes, cardiaca o renal”, agrega el especialista.
¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Fabry?
En las mujeres, las señales pueden tardar años en manifestarse y suelen ser: crisis de dolor severo en las extremidades, disminución o ausencia de sudor, lesiones vasculares cutáneas, problemas en los ojos (opacidad o cataratas),entre otros.
¿Qué pasa si la enfermedad de Fabry no es tratada a tiempo?
El paciente podría sufrir daños graves e irreversibles como pérdida de la audición y de la visión, enfermedades cardiovasculares, etc. En el caso de las mujeres, la expectativa de vida puede llegar a reducirse hasta en 10 años.
Por tal motivo y para optimizar la atención y brindar un tratamiento oportuno a las personas con la enfermedad de Fabry, Sanofi, como aliado de la salud, ha puesto en marcha un programa de capacitaciones para más de 120 profesionales de la salud del país.
TE PUEDE INTERESAR
Más vistos
Doblete de Rodolfo Rotondi en el triunfo 3-2 de Cruz Azul frente a Pumas UNAM
La Máquina se impuso en el partido de la fecha 14 de LMX - Clausura 2025, disputado este sábado, con dos tantos de Rodolfo Rotondi. Pese a ir en desventaja en el tanteador, el equipo de Vicente Sánchez tuvo la determinación para reaccionar y no darse por vencido para celebrar al término del encuentro con un doblete y los goles de Rodolfo Rotondi (27' 1T y 15' 2T) y Andrés Montaño (50' 1T, de tiro libre). Los de Efraín Juárez contaron con las anotaciones de Ignacio Pussetto (15' 1T) y Adalberto Carrasquilla (35' 2T, de penal).
Tranquila victoria de San Diego FC por 3 a 0 frente a Seattle Sounders
Durante la semana 7 del torneo Major League Soccer 2025, San Diego FC ganó con autoridad a Seattle y se despachó con una goleada 3-0 en el Snapdragon Stadium. Fue Jeppe Tverskov quien se iluminó para vencer al portero rival con un gol de jugada y dejar el 1 a 0 en el minuto 1 del primer tiempo. Cuando iban 40 minutos de la misma mitad, Aníbal Godoy puso el 2 a 0 después de una jugada. San Diego FC liquidó la historia en la misma etapa con el tanto de Hirving Lozano al minuto 47.
Venezia empató 1-1 en su visita a Lecce
Lecce y Venezia igualaron 1-1 en el duelo correspondiente a la fecha 31 del torneo Liga de Italia 2024-2025, en el estadio Comunale Via del Mare.
Derrota de Colorado Rapids por 2-0 ante Vancouver Whitecaps FC
Rapids tuvo dificultades para dominar el juego en el BC Place Stadium y terminó perdiendo 2 a 0 frente a Vancouver en el partido de la semana 7 del torneo Major League Soccer 2025. A los 18 minutos del primer tiempo, Brian White encaminó el triunfo con una ejecución destacada. Emmanuel Sabbi consolidó la victoria, marcando el 2 a 0 en el minuto 37 de la misma etapa.
Real Sociedad logró una destacada actuación al conseguir una victoria por 3 a 1 ante UD Las Palmas
En un partido a puro gol, válido por la fecha 30 y celebrado en el estadio Gran Canaria, los Txuri-urdines se llevaron el triunfo frente a Las Palmas por 3 a 1. La ventaja inicial de Real Sociedad fue obra de Mikel Oyarzábal (4' 1T) y de Sergio Gómez (10' 2T),a través de dos jugadas. En el minuto 15 del segundo tiempo, Oli McBurnie descontó para UD Las Palmas al concretar un buen remate. Pasados 22 minutos del segundo tiempo, Jon Aramburu puso el 3 a 1 al marcar de jugada, cerrando una jornada redonda para su equipo.
Tottenham arranca la etapa complementaria con ventaja frente a Southampton
Comienzan los segundos 45 minutos y Tottenham lleva la delantera frente a Southampton, con un marcador 2 a 0.
CF Monterrey paseó a Chivas y selló su triunfo 3 a 1
Por la fecha 14 de LMX - Clausura 2025, los Rayados resolvieron con bastante comodidad (3-1) el partido que jugaron en el estadio BBVA Bancomer frente a las Chivas. La ventaja inicial de CF Monterrey fue obra de Roberto De La Rosa (8' 1T) y de Germán Berterame (27' 1T),a través de dos jugadas. En el minuto 5 del segundo tiempo, Roberto Alvarado descontó para Chivas al concretar un buen remate. Pasados 40 minutos del segundo tiempo, Nelson Deossa puso el 3 a 1 al marcar de jugada, cerrando una jornada redonda para su equipo.
Fulham busca mantener la ventaja ante Liverpool en la etapa complementaria
Fulham lucha por mantener la ventaja en el comienzo del complemento.
Recién agregados
RC Strasbourg quiere mantener su racha frente Stade de Reims
La previa del choque de Stade de Reims ante RC Strasbourg, a disputarse en el estadio Auguste Delaune hoy desde las 10:15 horas. El árbitro será Clément Turpin.
Empate a 0 en el comienzo del segundo tiempo entre Torino y Hellas Verona
¡Segundos 45 minutos en marcha en el estadio Stadio Olimpico Grande Torino! Durante la primera etapa, Torino y Hellas Verona no pudieron romper la red rival y están 0 a 0.
El rio Tumbes está en alerta roja al aumentar caudal debido a las lluvias intensas
El río Tumbes, en el departamento del mismo nombre, ingreso esta madrugada al umbral rojo, al aumentar su caudal debido a las lluvias intensas, y podría desbordarse, informó el Servicio Nacional de Meteorología e Hidrología (Senamhi).
Olympique de Marsella espera frenar su racha negativa y vencer a Toulouse
Olympique de Marsella y Toulouse se miden en el estadio el Velodromo hoy a las 13:45 horas y Jérémie Pignard es el elegido para dirigir el partido.